Špeciálne oblasti genetiky človeka
peciálne oblasti genetiky človeka:
1. klinicka genetika – študuje geneticky podmienené zmeny. Zameriava sa na diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb a vrodených chýb.
2. cytogenetika - študuje zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich klinické prejavy
3. molekulova genetika - prináša nové poznatky z oblasti štruktúry a regulácie génov, génového inžinierstva, génovej terapie.
Metódy molekulovej genetiky:
a) technológia rekombinovanej DNA - podstata spočíva v naštiepení ľudskej DNA na krátke úseky pomocou enzýmov - reštrikčných endonukleáz a ich včlenenie do plazmidov baktérií, ktoré sa namnožia a sprístupnia pre ďalšie štúdium
b) preimplantačná diagnostika - štúdium blastuly pri umelom oplodnení
c) prenatálna diagnostika - štúdium DNA pred narodením z buniek placenty, plodovej vody a plodu
d) postnatálna diagnostika - štúdium DNA po narodení z jadrových buniek
má mnohé špecifiká, ktorými sa odlišuje od iných genetických disciplín. Tieto odlišnosti sú spôsobené: človeka nemožno zámerne krížiť (etické dôvody) na človeku nie je možné robiť experimenty na ľuďoch nie je možné vykonávať selekciu (etické dôvody) generačná doba človeka je dlhá človek má malý počet potomkov (malá vzorka na „vytvorenie“ štiepnych pomerov) človek má zložitý genotyp (asi 50 – tisíc génov) väčšina znakov je polygénneho charakteru vplyv prostredia sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné rozšírenie