Metódy genetiky človeka
Metódy používané v genetike človeka:
a) rodokmeňová metóda = genealogický výskum
-
človek, od ktorého sa začína robiť výskum sa nazýva proband
-
schéma rodokmeňa sa zapisuje pomocou štandardných značiek
existujú 3 typy dedičnosti:
-
autozomovo dominantná – napr. polydaktylia, brachydaktylia
-
autozomovo recesívna – napr. fenylketonúria, celiakia, galaktozémia
-
gonozómovo recesívna - daltonizmus, hemofília
b) výskum dvojčiat = gemelologický výskum
-
dvojčatá môžu byť:
-
dvojvaječné - dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou
-
jednovaječné - 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou. Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2 zárodky, ktoré majú vždy rovnaké pohlavie.
Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné dvojčatá,lebomajú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv prostredia.
c) populačný výskum
-
skúmanie určitej reprezentačnej vzorky populácie
V praxi sa všetky metódy kombinujú a výsledky pozorovaní sa dopĺňajú a štatisticky spracúvajú.