Dedičné choroby
a) molekulové choroby – chybná informácia štrukturného génu je príčinou neschopnosti vytvárať peptidový reťazec enzýmu. Chýbajúci enzým poruší alebo pozastaví metabolický reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed. galaktozémia – autozómovo recesívne ochorenie, nevytvára sa enzým rozkladajúcigalaktózu, hromadí sa medziprodukt, spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku fenylketonúria - autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa enzým zabezpečujúci premenufenylalanínu na tyrozín, dochádza k poškodeniu mozgu celiakia - autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tráviť lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace ťažkosti albinizmus - autozómovo b) dedičné vývinové chyby – vznikajú počas vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány, prsty, ústnu dutinu…). Moderná plastická chirurgia odstraňuje tieto chyby (eufenický zásah) a zvyšuje tak životaschopnosť jedincov. polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný znak brachydaktylia (krátkoprstosť) - autozómovo dominantný znak, postihnutí jedinci majú krátke a hrubé prsty rážštepy podnebia a perí(neúplné uzatvorenie kostí) - dedia sa polygénne c) gonozomálne dedičné choroby – viazané na X chromozóm hemofýlia – gonozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tvoriť niektorý z faktorov zrážania krvi, postihnutí bývajú častejšie muži, ženy sú prenášačky daltonizmus - gonozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu d) syndrómy Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu.Takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast. Klinefelterov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY alebo XXXY ) je sterilný, má mužský výzor, vysoký. Syndróm „supermuž“(XYY) - vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite a asociálnemu správaniu, znížená plodnosť. Syndróm „superžena“ (XXX alebo XXXX) - prehnane vyvinuté ženské atribúty, slabomyselnosť, znížená plodnosť. Dawnow syndrom - trizómia 21 chromozómu, prejavy:malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť v kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na leukémiu.